تعريف متلازمة داون
تُعتبر متلازمة داون، المعروفة أيضًا بالتثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G، اضطرابًا جينيًا ناتجًا عن خلل في انقسام الكروموسوم 21. هذا الخلل يؤدي إلى وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم المذكور، مما يؤثر على الأفراد بشكل مختلف. الكروموسومات هي حزم منظمة من الحمض النووي في نواة الخلية، ويتكون جسم الإنسان من 23 زوجًا من الكروموسومات، حيث يأتي كل زوج من أحد الوالدين.
السمات البدنية والتحديات
يظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بعض السمات البدنية المشتركة، مثل الأنف المسطح والأذنين الصغيرتين. كما قد يواجه هؤلاء الأفراد صعوبات في التعلم، وقد يحتاجون إلى وقت أطول لتعلم الكلام والمشي والاعتناء بأنفسهم. ومع ذلك، فإن تأثير المتلازمة يختلف من شخص لآخر، حيث يمكن أن يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة داون حياة سعيدة ومستقلة إذا تم تقديم الرعاية والدعم لهم منذ سن مبكرة.
أنواع متلازمة داون
تتعدد أنواع متلازمة داون، ومن أبرزها:
- التثلّث الصبغي 21: يمثل هذا النوع معظم حالات الإصابة بمتلازمة داون، ويحدث نتيجة خلل في انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية.
- النوع الفسيفسائي: يُعرف أيضًا بمتلازمة داون متعدّدة الخلايا، حيث يحتوي بعض الخلايا على 46 كروموسومًا طبيعيًا، بينما يحتوي البعض الآخر على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى تأثير أخف على المصابين مقارنة بالأنواع الأخرى.
- الانتقال الصبغي: يحدث هذا النوع نتيجة انفصال جزئي أو كامل للكروموسوم 21 الإضافي، حيث يكون الزوج رقم 21 طبيعيًا، ولكن هناك نسخة إضافية مرتبطة بأحد الكروموسومات الأخرى.
أسباب وعوامل خطر متلازمة داون
تحدث متلازمة داون نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ولكن السبب الدقيق وراء حدوثها لا يزال غير مفهوم تمامًا. ومع ذلك، يُعتبر عمر الأم من العوامل الرئيسية التي تزيد من خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، حيث تزداد المخاطر لدى النساء فوق سن 35 عامًا. على الرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا، بسبب ارتفاع معدلات الإنجاب في هذه الفئة العمرية.
يمكن أن تنشأ النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 من الأب أو الأم، ولا توجد أدلة علمية تربط المتلازمة بعوامل بيئية أو أنشطة معينة يمارسها الوالدان قبل أو أثناء الحمل. يُعتبر البحث في أسباب متلازمة داون موضوعًا مستمرًا، حيث يسعى العلماء لفهم المزيد حول العوامل الوراثية والبيئية التي قد تلعب دورًا في حدوث هذا الاضطراب.
